Batten is een stofwisselingsziekte die vrijwel uitsluitend voorkomt bij kinderen. De ziekte openbaart zich tussen het 5e en 8e levensjaar door een zeer snelle achteruitgang van het gezichtsvermogen wat leidt tot blindheid. Door een defect in een van de genen ontbreekt er een bepaald enzym dat er normaal gesproken voor zorgt dat de in de cel aanwezige afvalstoffen worden afgebroken. Door het ontbreken van dit enzym stapelen afvalstoffen zich op in de cel en zal deze uiteindelijk afsterven. Dit treft met name de cellen in het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).
Kenmerken van deze ziekte zijn: toenemende problemen in de motoriek (rond 18 jaar in rolstoel), epilepsie, dementie en het verlies van het vermogen tot communicatie waardoor hij of zij zich onbegrepen en eenzaam voelt. Batten-patiënten overlijden gemiddeld als zij tussen de 15 en 25 jaar oud zijn.
Er is (nog) geen medicijn tegen deze ziekte!
Stichting Beat Batten! zet zich in voor deze kinderen door meer bekendheid voor Batten te genereren en fondsen te werven om de onderzoeken naar een behandeling en medicijn te bevorderen.
Er is inmiddels een onderzoek gestart in de VS dat waarschijnlijk een vervolg gaat krijgen in Nederland. We hopen dat dat binnen afzienbare tijd leidt tot een middel dat de kwaliteit van leven van deze kinderen kan verbeteren.
Team Beat Batten is een initiatief van Gk Auto’s
